Tanım
Kromozomal karyotip nedir?
Kromozomal karyotipler, kromozomlarla ilişkili genetik hastalıkların olup olmadığını belirlemek için bir kişinin kromozomlarının yapısını incelemek için kullanılır.
Normal kromozom seti 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomundan (erkekler için XY ve kadınlar için XX) oluşur. Kromozomlardaki değişiklikler ya doğuştan ya da sonradan edinilmiş olabilir. Kromozomların sayısı, yapısı, dizilimi ve büyüklüğündeki değişiklikler anormalliklere ve çeşitli hastalıklara neden olabilir. Yaygın kromozomal anormallikler, kromozomlardaki genlerin çoğaltılması, silinmesi, yer değiştirmesi, ters çevrilmesi veya yeniden düzenlenmesini içerir.
Kromozomal karyotipten ne zaman geçmeliyim?
Bu test, doğuştan gelen kusurları değerlendirmek ve teşhis etmek için yararlıdır. Örnek olarak:
- zeka geriliği
- hipogonadizm
- Birincil amenore
- açıkça erkek veya kadın olmayan cinsel organlar
- Kronik miyeloid lösemi (akut lösemi)
- kürtaj, Turner sendromu, Klinefelter, Down ve diğer genetik bozukluklar gibi ciddi doğumsal hastalıkların (özellikle artık genç olmayan hamile kadınlarda) doğum öncesi teşhisi. Doktorunuz ayrıca ölü doğum veya düşüklerin nedenini belirlemek için testler isteyebilir.
