Yemekten sonra tok hissetmeyi bekleyebilirsiniz. Ancak, Prader-Willi sendromu olarak bilinen bir genetik bozukluk teşhisi konulursa durum böyle değildir. Tıbbi adının telaffuzu oldukça zor olan bu rahatsızlık, kişinin çok yemek yemiş olmasına rağmen sık sık acıkmasına neden olur. Prader-Willi sendromu hakkında bilmeniz gereken tüm bilgiler burada.
Prader-Willi sendromu nedir?
Prader-Willi sendromu (PWS), bir kişinin iştahını, büyümesini, metabolizmasını, ayrıca bilişsel işlevi ve davranışını etkileyen genetik bir hastalıktır. PWS, düşük kas tonusu (zayıf kas kasılmaları), yeterli büyüme hormonu alamama nedeniyle boy kısalığı, bilişsel yetersizlikler, davranış sorunları, genellikle aç olmasına rağmen asla doymamasına neden olabilen yavaş metabolizma ile karakterizedir.
İster gıdaya, tedaviye, kilo yönetimine ve ilaçlara erişimi kısıtlayarak olsun, sık kontrolsüz açlık şikayetleri aşırı yemeye ve ölümcül olabilen obeziteye yol açabilir.
Dünyada 12.000 ila 15.000 kişiden birinin PWS'ye sahip olduğu tahmin edilmektedir. PWS, hem erkek hem de kadın olmak üzere herhangi bir ailede ve dünyadaki tüm ırklarda ortaya çıkabilir. Ancak nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmesine rağmen, PWS en yaygın yeme bozukluğu türlerinden biridir ve bugüne kadar obezitenin en yaygın genetik nedenidir.
Bu sık görülen açlık bozukluğuna ne sebep olur?
Prader-Willi sendromunun bilinen bir nedeni yoktur. Bununla birlikte, bu yeme bozukluğu, bilinmeyen nedenlerle gebe kalma zamanında veya yakınında meydana gelen genetik bir mutasyondur. Normal insan vücudunda 46 kromozom vardır, ancak Prader-Willi Sendromu her zaman babadan geçen 15. kromozomdaki bir mutasyondan kaynaklanır.
Bu mutasyon kromozom üzerinde yaklaşık yedi genin eksik olmasına veya tam olarak ifade edilememesine neden olur. Babadan türetilen bu kromozom iştahı, açlık ve tokluk hislerini düzenlemede rol oynar. Bu nedenle, mutasyona bağlı bir gen eksikliği veya kusuru, kişinin kendini hiç tok hissetmeden sık sık aç kalmasına neden olabilir.
PWS, beynin hipotalamus kısmı yaralanma veya ameliyat nedeniyle hasar görürse doğumdan sonra da edinilebilir.
Prader-Willi sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
Prader Willi Sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.
Yenidoğanlarda Prader-Willi sendromunun belirti ve semptomları şunları içerir:
- Özel yüz özellikleri vardır - çok küçük gözler badem şeklindedir, çok küçük bir alın ve üst dudak ince görünür.
- Zayıf emme refleksi - kusurlu kas kütlesi nedeniyle emzirmeyi zorlaştırır.
- Düşük tepki oranı – uykudan uyanma güçlüğü ve düşük ağlama ile karakterizedir.
- Hipotoni – düşük kas kütlesi ile karakterizedir veya bebeğin vücudu dokunuşa çok yumuşaktır.
- Eksik genital gelişim – erkeklerde penis ve skrotum çok küçük olduğundan veya testisler karın boşluğundan aşağı inmediği için daha kolay fark edilirken, kadınlarda klitoris ve labia gibi genital kısımlar çok küçük görünür.
Çocuklarda yetişkinlere kadar Prader-Willi sendromunun belirti ve semptomları:
Diğer semptomlar ancak hasta çocuk yaşına girdiğinde ve yaşamları boyunca devam ettiğinde tespit edilebilir. Bu, Prader Willi Sendromunun uygun şekilde tedavi edilmesine neden olur.
- Aşırı yeme ve hızlı kilo alma – iki yaşında başlayabilir ve çocuğun sürekli aç hissetmesine neden olabilir. Yenilmemesi gereken şeylere çiğ yemek yeme gibi anormal yeme alışkanlıkları oluşabilir. Prader Willi Sendromlu bir kişi, obezite ve diyabetes mellitus, kardiyovasküler hastalık, uyku apnesi ve karaciğer hastalığı gibi komplikasyonları açısından çok risk altındadır.
- Hipogonadizm - normal cinsel ve fiziksel gelişim, geç ergenlik ve kısırlık yaşamamaları için çok az seks hormonlarının üretimi ile karakterizedir.
- Uygun olmayan fiziksel gelişim ve büyüme – yetişkinlikte daha kısa boy, çok az kas ve çok fazla vücut yağı ile karakterizedir.
- Bilişsel bozukluk - düşünme ve problem çözme zorluğu gibi. Belirgin bilişsel bozukluk olmasa bile, öğrenme bozuklukları hala hastalar tarafından deneyimlenebilir.
- Motor bozukluk - Prader Willi Sendromlu çocuklarda yürüme, ayakta durma ve oturma yeteneği, kendi yaşlarındaki diğer çocuklara göre daha yavaştır.
- Konuşma bozuklukları – kelimeleri telaffuz etmede zorluk ve artikülasyon gibi yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.
- Davranış bozuklukları – örneğin inatçılık ve asabiyet gösterme ve istedikleri yemeği alamadıklarında duygularını kontrol etmekte güçlük çekme. Ayrıca zorlayıcı tekrarlayan davranış kalıplarına sahip olma eğilimindedirler.
- Diğer fiziksel özellikler – çok küçük el ve ayaklara sahip olmak, omurga eğriliği (skolyoz), bel bozuklukları, tükürük bezleri bozuklukları, görme bozukluğu, ağrıya karşı yüksek tolerans, cilt, saç ve gözlerde daha soluk olma eğilimi vardır. renk
NS Prader-Willi sendromu tedavi edilebilir mi?
Prader-Willi sendromu önlenemez ve tamamen tedavi edilemez. Bununla birlikte, semptomlar mümkün olduğunca erken teşhis edilirse kontrol altına alınabilir. Prader Willi sendromu, kişinin semptom geçmişine dayalı olarak Down sendromu gibi diğer genetik bozukluklardan tanınabilir ve ayırt edilebilir.
Yenidoğan nedeni bilinmeyen hipotoni belirtileri gösterdiğinde ve emzirme sırasında bebeğin refleksleri zayıfsa erken teşhis yapılabilir. Tanının doğrulanması DNA metilasyon testi gerektirir ve floresan in situ hibridizasyon (FISH) genetik bozuklukları tespit etmek için.
Bir hastane laboratuvarında test edildikten sonra sık sık açlığınızın nedeni Prader-Willi sendromundan kaynaklanıyorsa, doktorunuz büyüme ve genital gelişim için cinsel hormonların salınımını en üst düzeye çıkarmak için hormon tedavisi almanızı önerecektir. Ek olarak, iştahı ve kalori alımını kontrol etmek için sıkı bir diyete ihtiyacınız var. Sizi daha rahat bir ortamda sosyalleşmeye hazırlamak için sosyal ve mesleki terapinin yanı sıra zihinsel sağlık terapisine de ihtiyaç vardır.
Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?
Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!
