Ergenlik veya ergenlik, normalde büyüyecek her çocuğun yaşayacağı bir geçiş dönemidir. Bu dönem önemlidir çünkü insanda hem fiziksel hem de psikolojik olarak birçok değişiklik meydana gelir. Bununla birlikte, Kallmann sendromu adı verilen genetik bir bozukluk nedeniyle tüm çocukların ergenlik yaşamayacakları ortaya çıktı. İşte bu nadir görülen genetik durumun ayrıntıları.
Kallmann sendromu nedir?
Bu hastalıktaki bozukluklar topluluğu ilk olarak 1944 yılında Franz Josef Kallmann adlı bir genetikçi tarafından önerildi. Kallmann sendromu, koku alma bozukluklarının eşlik ettiği üreme hormonu bozukluklarını içeren genetik mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Hastalığın 50.000 ila 100.000 kişiden birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Kallmann sindrom sendromunun belirtileri ve belirtileri
Yok veya geç ergenlik
Bu bozukluk hem erkekleri hem de kızları etkileyebileceğinden, klinik semptomlar etkilenen çocuğun cinsiyetine bağlıdır. Kallmann sendromunda, bu hormonların testislerden (testosteron) veya yumurtalıklardan (östrojen ve progesteron) seks hormonlarının üretimini uyarmak için yararlı olduğu beynin belirli bölgelerinde hormon üretiminde bir bozulma vardır.
Sonuç olarak, erkeklerde testosteron seviyeleri, kadınlarda östrojen ve progesteron miktarında vücutta bir azalma yaşanır. Erkeklerde bozulmuş sperm üretim fonksiyonu ve kadınlarda meme büyümesi ve menstrüasyon bozukluğu dahil olmak üzere her cinsiyette ikincil cinsiyet büyüme başarısızlığı meydana geldi. Ayrıca bu durum çocukta büyürken kısırlığın veya kısırlığın ortaya çıkmasına neden olacaktır.
anosmi
Anosmi, koku alma sinirlerinin belirli koku uyaranlarını algılayamamasıdır, böylece bir kişi farklı kokuları ayırt edemez. Kallmann sendromunda, beynin seks hormonları üretmenin yanı sıra çeşitli kokuları alma ve işleme işlevi gören bölgesinde bir rahatsızlık vardır. Sonuç olarak, hastalar koku alma duyusunu da yaşarlar.
Diğer bozukluklar
Yukarıdaki iki ana semptoma ek olarak, bazen başka rahatsızlıklar da hastada bulunabilir. Bu bozukluklar, kusurlu böbrek oluşumu, yarık dudak, işitme kaybı ve diş anormalliklerini içerir.
Bu hastalık nasıl tedavi edilir?
Kallmann sendromunda hormon düzeylerinin bozulması nedeniyle bu hastalığın ana tedavisi hormon replasman tedavisidir.hormon değişim terapisi). Kişinin tanı anındaki yaşına bağlı olarak, hormon replasman miktarı o yaş aralığı için normal seks hormonu seviyelerine göre ayarlanır.
Bu tedavi, çocuğun vücudunda seks hormonu seviyelerinin bir dengesini oluşturmak için uzun vadede gerçekleştirilir. Diğer tedaviler, hasta tarafından ortaya çıkan ve hissedilen semptomlara göre uyarlanır.
Peki ya yaşam beklentisi?
Kallmann sendromlu hastaların yaşam beklentisi yüksektir, ortalama bir hasta yaşlılığa kadar yaşayabilir. Bununla birlikte, genellikle hastalar, genel olarak diğer insanlar gibi yaşayabilmek için uzun süreli hormonal tedaviye önemli bir maliyetle bağlıdır.
Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?
Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!
