Deniz kızları veya yaygın olarak adlandırılan deniz kızlarının sadece masal dünyasında var olduğu bilinmektedir. Ancak, bu denizkızı vücut şeklinin gerçek hayatta ortaya çıkacağı kimin aklına gelirdi? Bu nadir duruma deniz kızı sendromu olarak da bilinen sirenomelia denir. Denizkızı sendromu, bacakların dönmesi ve kaynaşması ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır ve hastayı denizkızı gibi gösterir. Deniz kızı sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Deniz kızı sendromu nedir?
Deniz kızı sendromu olarak da bilinen sirenomelia, bacakların deniz kızı gibi birbirine kaynaşması ile karakterize, çok nadir görülen bir doğum kusuru veya doğuştan gelişimsel bozukluktur. Durum 100.000 gebelikten birinde görülür.
Çoğu durumda, bu nadir hastalık ölümcüldür çünkü böbrekler ve mesane rahimde düzgün gelişmez. Yaşanması gereken birçok acı nedeniyle, yalnızca bir avuç sirenomelia hastası hayatta kalır. Hatta bazı bebekler, böbrek ve mesane yetmezliği nedeniyle doğduktan birkaç gün sonra ölürler. Ancak deniz kızı sendromuna yakalanan Tiffany York, 27 yaşına kadar hayatta kalmayı başardı ve hayatta kalan en uzun denizkızı sendromuna sahip kişi olarak kabul ediliyor.
Deniz kızı sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
Genellikle sirenomeliye bağlı olarak ortaya çıkan çeşitli fiziksel anormallikler vardır. Bununla birlikte, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişen bazı belirti ve semptomlar vardır. Deniz kızı sendromu olan hastalarda yaygın olarak görülen bazı fiziksel anormallikler şunlardır:
- Sadece bir uyluk kemiğine (uzun uyluk kemiği) sahip olun veya bir deri şaftında iki uyluk kemiği olabilir.
- Sadece bir bacağı vardır, bacağı yoktur veya iki bacağı da ayağın arkası öne bakacak şekilde döndürülebilir.
- Bir veya iki böbreğin yokluğu (renal agenezi), böbrek kistik bozuklukları, mesane yokluğu, üretral daralma (üretral atrezi) gibi çeşitli ürogenital rahatsızlıkların olması.
- Sadece deliksiz bir anüs var.
- Rektum olarak da bilinen kalın bağırsağın en alt kısmı gelişmez.
- Sakral (sakrum) ve lomber omurgayı etkileyen bir bozukluğunuz var.
- Bazı durumlarda hastanın cinsel organını tespit etmek zordur, bu da hastanın cinsiyetini belirlemeyi zorlaştırır.
- Dalak ve/veya safra kesesi yokluğu.
- Karın duvarında meydana gelen bozukluklar, örneğin: göbeğe yakın delikten bağırsağın çıkması (omfalosel).
- Omurgayı kaplayan bir zarın olduğu ve bazı durumlarda omuriliğin kendisinin omurgadaki bir kusurdan dışarı çıktığı bir durum olan meningomyelosele sahip olun.
- Doğuştan kalp kusuru var.
- Akciğerlerin ciddi derecede az gelişmişliği (pulmoner hipoplazi) gibi solunum komplikasyonları.
Deniz kızı sendromunun nedenleri nelerdir?
Bu nadir sendromun kesin nedeni hala bilinmemektedir. Ancak araştırmacılar, çevresel ve genetik faktörlerin bozukluğun gelişiminde rol oynayabileceğine inanıyor. Çoğu vaka, çevresel faktörleri veya genlerin yeni mutasyonlarını gösteren belirgin bir sebep olmaksızın rastgele meydana gelir.
Büyük olasılıkla, sirenomeli çok faktörlüdür, bu da birkaç farklı faktörün önemli bir rol oynayabileceği anlamına gelir. Ayrıca farklı genetik faktörler farklı kişilerde anormalliklere (genetik heterojenlik) neden olabilir. Araştırmacılar, çevresel veya genetik faktörlerin gelişmekte olan fetüs üzerinde teratojenik etkisi olduğuna inanmaktadır. Teratojenler, embriyo veya fetüsün gelişimine müdahale edebilen maddelerdir.
Bununla birlikte, sirenomeli genellikle göbek kordonunun iki arter oluşturamaması nedeniyle oluşur. Sonuç olarak, fetüse ulaşmak için yeterli kan kaynağı yoktur. Kan ve besinlerin temini sadece üst vücutta yoğunlaşmıştır. Besin eksikliği, fetüsün ayrı bacaklar geliştirememesine neden olur.
Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?
Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!
