Talasemi, vücudun hemoglobin (Hb) üretememesine neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Sonuç olarak, anemi yaşayacaklardır. Sıkça sorulan soru, bu hastalık tedavi edilebilir mi? Eğer öyleyse, talasemi hastaları için tedavi seçenekleri veya ilaçlar nelerdir?
Talasemi tedavi edilebilir mi?
Talaseminin nedeni vücuttaki genetik bir mutasyondur. Bu, bu mutasyona uğramış geni taşıyan bir ailede doğan birinin talasemi geliştirme riskinin büyük olduğu anlamına gelir.
Peki bu kalıtsal bir hastalık olduğu için talasemi tedavi edilebilir mi?
Cevap, elbette yapabilirsiniz. Ancak, seçim çok sınırlıdır ve yüksek risk taşır.
Şimdiye kadar talasemiyi tamamen tedavi edebilen tek tedavi kemik iliği naklidir.
Ne yazık ki uygun bir kemik iliği donörü bulmak kolay değil. Ayrıca kemik iliği nakli (BMT/Kemik iliği nakli) hala çok riskli olarak kabul edilir.
Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Hastalığı web sitesine göre, uzmanlar hala talasemiyi tedavi edebilecek ve iyileştirebilecek başka tedaviler arıyorlar.
Örneğin, gelecekte normal hemoglobin genlerini kemik iliğindeki kök hücrelere yerleştirebilecek bir teknolojinin bulunması olasıdır.
Bu sayede talasemili kişilerin vücudunun sağlıklı kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin üretebilmesi beklenir.
Araştırmacılar ayrıca bir kişinin doğumdan sonra fetal hemoglobin yapma yeteneğini teşvik etmenin yollarını araştırıyorlar.
Bu tip hemoglobin fetüslerde ve yenidoğanlarda bulunur. Doğumdan sonra vücut yetişkin hemoglobini yapmaya geçer.
Daha fazla fetal hemoglobin yapmak, sağlıklı yetişkin hemoglobin eksikliğini telafi edebilir.
Talasemi için hangi tedaviler mevcuttur?
Tedavi, talasemi tipine ve her hastanın ciddiyetine bağlıdır.
Hem alfa hem de beta olan talasemi minör hastaları genellikle sadece hafif talasemi semptomları gösterirler, hatta hiç semptom göstermezler.
Bu durumdaki kişiler çok az tedaviye ihtiyaç duyabilir veya hiç tedavi görmeyebilir.
Şiddetli veya hafif talasemi vakaları için doktorlar, kan nakli, demir şelasyon tedavisi olmak üzere üç tip standart tedavi önermektedir. demir şelasyon tedavisi ) ve folik asit takviyeleri.
Geliştirilmiş veya test aşamasında olan diğer tedaviler daha az sıklıkla kullanılmaktadır.
Talasemi için tedavi seçenekleri
Aşağıdakiler, talasemili kişiler tarafından üstlenilebilecek bazı tedavi seçenekleridir.
1. Kan nakli
Kırmızı kan hücresi transfüzyonları, orta veya şiddetli talasemisi olan kişiler için tedavinin temel dayanağıdır.
Bu tedavi, normal hemoglobinli sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırabilir.
Kan nakli sırasında, sağlıklı kan vücuda girene kadar kan damarlarından birine intravenöz (IV) sokmak için bir iğne kullanılır.
Bu işlem genellikle 1-4 saat sürer. Kırmızı kan hücreleri sadece yaklaşık 120 gün sürer.
Bu nedenle, sağlıklı bir kırmızı kan hücresi kaynağı sağlamak için tekrarlanan transfüzyonlara ihtiyacınız olabilir.
Hemoglobin H hastalığı veya beta talasemi intermedia olan kişiler için belirli koşullar altında kan nakline ihtiyacınız olabilir.
Örneğin, bir enfeksiyonunuz veya başka bir hastalığınız olduğunda veya yorgunluğa neden olan şiddetli aneminiz olduğunda.
Beta talasemi majör (Cooley anemisi) olan kişiler için düzenli kan nakline (2-4 haftada bir) ihtiyacınız olabilir.
Bu transfüzyon, normal hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerini korumanıza yardımcı olacaktır.
Kan nakli, kendinizi daha iyi hissetmenize, günlük aktivitelerden keyif almanıza ve normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir.
Can güvenliği için çok faydalı olmasına rağmen bu tedavi oldukça pahalıdır ve enfeksiyon ve virüs (hepatit gibi) bulaştırma riskini taşır.
Buna rağmen, sıkı kan taramasından geçtiği için Amerika Birleşik Devletleri'nde enfeksiyon ve virüs bulaşma riski çok düşüktür.
2. Demir şelasyon tedavisi
Kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin, demir açısından zengin bir proteindir.
Düzenli transfüzyonlar yoluyla kandaki demir, karaciğer, kalp ve diğer organlar gibi belirli organlarda birikecektir.
Bu duruma aşırı demir yüklenmesi veya aşırı demir yükü .
Bu hasarı önlemek için doktorlar vücuttan fazla demiri çıkarmak için demir şelasyon tedavisi kullanır.
Talasemi için demir şelasyon tedavisinde kullanılan iki ana ilaç şunlardır:
deforoksamin
Deferoksamin, genellikle gece boyunca kullanılan küçük bir portatif pompa aracılığıyla deri altına yavaşça verilen sıvı formda bir talasemi ilacıdır.
Bu talaseminin tedavisi zaman alır ve biraz ağrılıdır. Talasemi hastalarında bu ilacın yan etkileri görme ve işitme bozukluğudur.
Deferasiroks
Deferasirox, günde bir kez alınan bir haptır. Bu talasemi ilacının yan etkileri baş ağrısı, mide bulantısı (mide rahatsızlığı), kusma, ishal, eklem ağrısı ve yorgunluktur.
3. Folik asit takviyeleri
Folik asit, sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin oluşumunda rol oynayan bir B vitamini türüdür.
Doktorlar, kan nakli ilaçları ve/veya demir şelasyon tedavisine ek olarak folik asit takviyesi önermektedir.
4. Kan ve kemik iliği nakli
Bu konuda talasemi tedavisi aslında geliştirildi ve test aşamasından geçti.
Bununla birlikte, Endonezya'nın kendisi için, kemik iliği nakli namı diğer BMT (kemik iliği nakli) daha az yaygındır.
Kan ve kemik iliği kök hücre nakli, hasarlı kök hücrelerin bir donörden alınan sağlıklı hücrelerle değiştirilmesi için yapılır.
Kök hücreler (kök hücreler), kırmızı kan hücrelerinin ve diğer kan hücrelerinin üretiminde rol oynayan kemik iliğinde bulunan hücrelerdir.
Talasemiyi tedavi edebilen tek tedavi kök hücre naklidir.
Ancak şiddetli talasemili sadece birkaç hasta uygun bir donör bulabilmektedir.
Mevcut tedavi, orta ve şiddetli talasemi hastalarının daha uzun yaşamasını sağlar. Ancak zaman zaman ortaya çıkabilecek talasemi komplikasyonlarıyla yüzleşmek zorunda kalırlar.
Talasemi tedavisinin önemli bir kısmı komplikasyonlarını tedavi etmektir.
Kalp problemlerini veya karaciğer hastalığını, enfeksiyonları, osteoporozu ve diğer sağlık problemlerini tedavi etmek için komplikasyonların tedavisi gerekebilir.
