Bir süre önce ülke, küçük bebek Adam Fabumi'nin henüz 7 aylıkken hastalığı nedeniyle vefat ettiği haberiyle şok oldu. Adam Fabumi'nin Patau sendromu olarak da bilinen Trizomi 13'e sahip olduğu biliniyor. Aşağıdakiler bu nadir hastalık hakkında tam bilgidir.
Trizomi 13 (Patau sendromu) nedir?
Trizomi, bir kişinin bir kromozomun üç kopyasına sahip olmasına neden olan bir kromozomal anormalliktir. Normal, sağlıklı bir insanda, bir kromozomun yalnızca iki kopyası olmalıdır. Trizomi genetik bir durumdur. Yani, bu bozukluk sadece ebeveyn mirasından elde edilebilir.
Kromozomların kendileri sayılarla işaretlenmiştir. Örneğin, Down sendromuna 21 numaralı kromozomdaki (Trizomi 21) anormal hücre bölünmesi neden olur. Patau sendromlu bebeklerin 13. kromozomunda bir anormallik vardır. Bu nedenle Patau sendromu trizomi 13 olarak da bilinir.
Patau sendromu, yaklaşık olarak her 8.000-12.000 canlı doğumdan birini etkileyen nadir bir kromozomal bozukluktur. Bu kromozom anomalisi vücuttaki hemen hemen tüm organ sistemlerini etkiler ve bu da sadece bebeğin büyüme ve gelişme sürecini engellemekle kalmaz, aynı zamanda hayatı da tehdit eder. Trizomi 13 ile doğan birçok bebek, birkaç gün içinde veya yaşamlarının ilk haftasında ölür. Bu durumdaki çocukların sadece yüzde beş ila 10'u ilk yılı geçebiliyor.
Trizomi 13'ün (Patau sendromu) belirti ve semptomları
Trizomi 13'lü bebeklerde görülebilen bazı belirti ve semptomlar şunlardır:
- Düz alınlı küçük kafa.
- Burun daha geniş ve yuvarlaktır.
- Kulaklar daha alçak konumdadır ve anormal şekilli olabilir.
- Göz kusurları oluşabilir
- Yarık dudak veya damak
- Çıkarılması zor olan kafa derisi (aplastik kesik)
- Beynin yapısal ve fonksiyonel sorunları
- Doğuştan kalp kusurları
- Ekstra parmak ve ayak parmakları (polidaktili)
- Birkaç karın organı içeren göbek kordonu (omfalosel) bölgesinde karına bağlı bir kese.
- Spina bifida.
- Rahim veya testislerin anormallikleri.
İleri yaşta hamile kalırsanız çocuğunuzun trizomi 13 olma riski artabilir.
Doğum kusurları ve diğer anormallikler riski gibi, annenin hamilelik sırasındaki yaşı 30'un üzerindeyse, olası bir bebeğin Patau sendromuna sahip olma riski artabilir. Hatta bir dizi çalışma, 32 yaşında hamile olan kadınlarda Patau sendromu riskinin ortaya çıkma olasılığının daha yüksek olduğunu bildirmektedir. Ancak neden-sonuç ilişkisi kesin olarak bilinmemektedir.
Anne önceki hamileliğinden Patau sendromlu bir çocuk doğurduysa, sonraki bir çocuğun trizomi 13 olma riski de artar. Ancak, olasılık küçüktür (sadece yüzde 1).
Trizomi 13 nasıl teşhis edilir?
Doktorlar, hamilelik sırasında rutin ultrason yoluyla trizomi 13'ü (Patau sendromu) teşhis edebilir. Bununla birlikte, ultrason tarama sonuçlarının %100 doğru olduğu garanti edilmez. Bunun nedeni, ultrasonda tüm anormalliklerin net bir şekilde tespit edilememesidir. Ayrıca, trizomi 13'ün neden olduğu bozukluklar başka bozukluklar veya hastalıklarla karıştırılabilir. Ultrasona ek olarak amniyosentez ve teknik ile doğumdan önce kromozom anomalileri de tespit edilebilir. koryonik villus örneklemesi (CVS).
İstenmeyen şeylerden kaçınmak için, hamile anneler, erken oluşabilecek olası anormallikleri tespit etmek için hamilelik planlamadan önce genetik testten geçmelidir.
Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?
Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!
