Albinizm (albino) olan insanlar hakkında dünyanın çeşitli yerlerinde dolaşan birçok efsane ve batıl inanç. Örneğin Afrika kültürü, albinizmi olan insanları bir lanet olarak görür, hatta bazı vücut bölümlerinin bile doğaüstü güçleri olduğu söylenir. Bu, birçok sürgün, adam kaçırma, şiddet ve albinizmli çocuk, kadın ve erkeklerin öldürülmesine neden oldu. Endonezya'nın kendisinde, albinizmli insanlar, albino olmalarına rağmen genellikle "yabancılar" ile karıştırılmaktadır. gerçekten Endonezya kanı.
Her 13 Haziran'a denk gelen Dünya Albinizm Günü'nün anısına albinizm hakkında bilmeniz gereken sekiz gerçek.
Albinizmin mitlerini ve gerçeklerini çözmek
1. Albinizm melezlemenin sonucu değildir
Albinizm ile doğan çocuklar ten rengi pigmenti eksikliğinden veya hiç olmamasından dolayı 'beyaz' görünebilirler, ancak bunlar ırklar arası cinsel ilişkilerin ürünü değildir. Albinizm, bir kişinin cildinde, saçında ve gözlerinde doğal renk pigmentine (melanin) sahip olmadığı ebeveynden çocuğa geçen genetik bir hastalıktır. Bu, albinizmin bir kişinin cinsiyeti, sosyal statüsü veya ırkı ve etnik kökeni ne olursa olsun herkese saldırabileceği anlamına gelir.
Sonuç olarak, genellikle 'albino' veya teknik olarak 'albinoid' olarak adlandırılan albinizmli insanlar, çok, çok soluk bir cilde, neredeyse beyaz saçlara ve soluk mavi veya bazen kırmızı ve hatta mor gözlere sahip olacaklardır (Bunun nedeni, kırmızı retina gözüyle görülebilir) yarı saydam iris) hayatının geri kalanı boyunca.
2. Albinimin birçok türü vardır
Tıp dünyası, cilt, saç ve göz rengindeki karakteristik değişiklikleri ve genetik nedenleri ile ayırt edilen çeşitli albinizm türleri tanımlamıştır.
Okülokütanöz albinizm tip 1, beyaz saç, çok soluk ten ve açık renkli süsen ile karakterizedir. Tip 2 genellikle tip 1'den daha az şiddetlidir; Cilt genellikle kremsi beyazdır ve saç açık sarı, sarı veya açık kahverengi olabilir. Tip 3, genellikle siyah veya koyu tenli insanları etkileyen, kızıl renkli okülokütan albinizm adı verilen bir albinizm biçimini içerir. Etkilenen bireylerin kırmızımsı kahverengi tenleri, kızıl veya kızıl saçları ve ela veya kahverengi süsenleri vardır. Tip 4, tip 2'de görülenlere benzer belirti ve semptomlara sahiptir.
Albinizm, TYR, OCA2, TYRP1 ve SLC45A2 dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. TYR genindeki değişiklikler tip 1'e neden olur; OCA2 genindeki mutasyonlar tip 2'den sorumludur; TYRP1 mutasyonu tip 3'e neden olur; ve SLC45A2 genindeki bir değişiklik tip 4 ile sonuçlanır. Albinizm ile bağlantılı genler, deri, saç ve göz rengini veren madde olan melanin adı verilen bir pigmentin üretilmesinde rol oynar. Melanin, normal görmeyi sağlayan retina renklendirmesinde de rol oynar. Bu nedenle albinizmli insanlar görme sorunları yaşama eğilimindedir.
3. Dünyada her 17 bin kişiden biri albinizm ile yaşıyor
Albinizm, dünya üzerinde yaşayan 17.000 kişiden 1'ini etkileyen, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bununla birlikte, ülkelere göre albinizmin yaygınlığına ilişkin veriler hala kafa karıştırıcıdır. Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) verilerine göre, Avrupa ve Kuzey Amerika'daki albinizm vakalarının sayısının 20 bin kişide 1 olduğu tahmin edilirken, Sahra Altı Afrika'daki rakam 5 bin kişide 1 ile 1 kişi arasında değişmektedir. 15 bin kişi. Afrika'nın bazı bölgelerinde bu rakam daha da yüksek olabilir ve her 3 bin kişide 1'e ulaşabilir.
4. Hayvanlar ve bitkilerde de albinizm olabilir
Albinizm, bitki ve hayvan krallıklarında bile bulunabilir. Hayvanlar söz konusu olduğunda, albinizm ölümcül değildir. Bununla birlikte, albino hayvanlar görme sorunlarıyla karşı karşıya kalabilir, bu da onların yiyecek aramasını ve kendilerini zarardan korumasını zorlaştırır. Bu nedenle, hayatta kalma oranları aynı türden normal hayvanlardan daha az olabilir. Beyaz kaplanlar ve beyaz balinalar, farklı ve sıra dışı ten renkleri nedeniyle egzotik olduğu bilinen albino hayvanlara örnektir.
Bununla birlikte, albino bitkileri, fotosentez sürecini tehdit edebilecek pigment eksikliğinden dolayı genellikle kısa bir ömre sahiptir. Albino bitkiler genellikle sadece 10 günden az hayatta kalır.
5. Albinizmli insanlar cilt kanserine yatkındır
Albinizmden kaynaklanan “beyaz” görünüm, melanin eksikliğinden kaynaklanır. İnsanların hayatta kalmak için melanine ihtiyacı olmamasına rağmen, melanin cildin güneşten gelen UVA ve UVB radyasyonundan korunmasına yardımcı olduğu için eksikliği kendi içinde sağlık sorunlarına neden olabilir. Albinizmli insanlar, D vitaminini koyu tenli insanlardan beş kat daha hızlı sentezler. D vitamini ultraviyole-B ışınları cilde girdiğinde üretildiğinden, pigmentasyon eksikliği, ışığın cilde daha kolay girip sızabileceği anlamına gelir.
Bu, albinizmli birinin, serin bir günde bile, daha normal melanin seviyelerine sahip birine göre iki kat daha fazla güneş yanığı olduğu anlamına gelir. Ayrıca, albinizmli kişilerin melanom cilt kanseri geliştirme riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir.
6. Albinizmli kişilerde görme bozukluğu var
Albinizmli kişilerin genellikle pembe veya kırmızı gözleri olmasına rağmen, irisin rengi açık griden maviye (en yaygın) ve hatta kahverengiye kadar değişebilir. Kırmızımsı renk tonu, kamera flaş ışığının bazen kırmızı gözlü görüntüler oluşturmasıyla aynı şekilde, gözün arkasından yansıyan ışıktan gelir.
Anormallikler sadece gözlerin fiziksel görünümünde oluşmaz. Albinizmli insanlar, retinadaki pigment melanin eksikliğinden dolayı görme sorunları yaşama eğilimindedir. Melanin, cildi ve saçı "renklendirmenin" yanı sıra normal görüş sağlayan retinanın renklendirilmesinde de rol oynar. Bu nedenle eksi veya artı gözleri olabilir ve görme yardımına ihtiyaçları olabilir.
Albinizm ile ilişkili diğer göz problemleri arasında göz seğirmesi (nistagmus) ve ışığa duyarlılık (fotofobi) bulunur. Anneden çocuğa geçen bazı oküler albinizm türleri kalıcı körlüğe neden olacak kadar ciddi olabilir.
7. Akrabalı yetiştirme, albinizm için bir risk faktörüdür
Yakın kuzenler, kardeşler ve ebeveynler-çocuklar arasındaki ensest (ensest), çocuklarında albinizmi miras alma riski çok yüksektir. Bunun nedeni albinizmin otozomal çekinik bir hastalık olmasıdır.
Bu hastalık ancak, her ikisi de bu kusurlu gene sahip olan bir anne ve babadan bir çocuk doğduğunda ortaya çıkar. Bu, doğrudan ebeveynlerinizden geçtiği için kusurlu melanin üreten geni hem sizin taşıdığınız hem de kusurlu geni çocuğunuza geçirme şansının yüzde 50 olduğu ve böylece sonraki yavrularının yüzde 25 şansı olduğu anlamına gelir. albinizm olan Bu arada, sadece bir taraf albinizm genine sahipse, çocuk onu miras almayacak.
Ancak, tüm albino insanlar ensest evliliklerin sonucu değildir. Albinizmin tek nedeninin ensest olduğunu gösteren güçlü bir tıbbi kanıt yoktur. Albinizm, bir kişinin DNA'sında bir mutasyon veya genetik hasar olduğunda ortaya çıkar. Ancak şimdiye kadar gen hasarının kesin nedeninin ne olduğu bulunamadı.
8. Albinizmin tedavisi yok
Albinizmi iyileştirebilecek bilinen her derde deva bir ilaç yoktur, ancak albinizmi olan kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmek için bazı basit yaşam tarzı değişiklikleri veya tedavileri vardır. Bozulmuş görme ve göz koşulları, ışığa doğrudan maruz kalmanın azaltılması, gözlük takılması veya ameliyat edilmesiyle tedavi edilebilir ve olası cilt sorunları, düzenli olarak minimum SPF 30 güneş kremi ve diğer koruyucu maddeler (örn. kollu gömlek ve pantolon, şapka, güneş gözlüğü vb.)
