Galaktozemi nedir?
Galaktozemi, bebeklerin yaşadığı nadir bir kalıtsal hastalıktır ve vücudun galaktozu enerjiye dönüştürememesine neden olur.
Galaktoz, laktozda bulunan bir şeker türüdür. Bu madde genellikle anne sütü ve formülünde bulunur.
Bu durum uygun şekilde tedavi edilmezse, çocuk vücudunda şeker birikimi yaşayacaktır.
Genel olarak, aşağıdaki gibi üç tip galaktozemi vardır.
- Klasik galaktozemi (tip 1)
- Galaktokinaz eksikliği (tip II)
- Galaktoz epimeraz eksikliği (tip III)
- galaktozemi duterte
Üç tip arasında en fazla vaka 30.000 ila 60.000 kişide 1 olan klasik galaktozemidir (tip I).
Tip II, 100.000 kişide yaklaşık 1 olan tip I'den daha az yaygındır. Tip III ve duterte tipi ise diğer tiplerden daha nadirdir.
